Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления? 

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

- супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

-  кровнородственные браки;

- женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

- воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

- женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

 

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

- заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

- принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

- принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

- лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

- загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

 

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли  в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Оно проводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

 

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

 

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

 

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

 

ХГЧ - это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной  или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

 

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии - в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

 

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ.  И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

 

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

 

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог - 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.

 

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

 

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных  отклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

 

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

 

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину  воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

 

 УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

 

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

 

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

 

Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез  - это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости.  Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

 

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

 

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

 

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

 

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

 

Счастливой беременности и легких родов!

Календарь беременности .ру

 

Новые статьи:

Комментарии

Незарегистрированный пользователь
Елена(Гость)

Сдала анализ АФП 1,3 ХГЧ 2,3 Е3 6,8 врач сказал,что есть немного отклонения,нужно ехать к генетику,обязательно к нему ехать,чего нужно опасаться и стоит ли? Берем. 19 нед.

Незарегистрированный пользователь
pash77(Гость)

в срок 10-11 нед сдала анализ на ррар,результат 0.47.врач сказала заниженный.скажите чем это гразит.

Незарегистрированный пользователь
Лена(Гость)

Мне на узи в 10 недель поставили подозрение на хромосомную анамалию у ребенка, что-то там своротниковой зоной не так было 3 мм, по-моему. Отправили к генетику, хотели амнионцез делать(то есть околоплодную жидкость иглой брать). Я была в ужасе. Хорошо, что помогла инфа в интернете, оказывается узи на хромосомные аномалии достоверно только с 12 - по 14 неделю. Слава Богу я не стала страдать фигней и просто переделала узи в 12 недель. Все оказалось в норме. А сколько страху натерпелась

Незарегистрированный пользователь
Аноним(Гость)

Случилась вот у меня беда!!! Потравила опистрохоз месяц назад и узнала сто беременна срок 3-4 недели....с мужем предохранялись..как так вышло не известно..короче сами виноваты...а ребеночек желанный! Встала на учет, врач сказала и не с такими случаями рожали...анализы сдашь узи у генетика пройдешь и все видно будет...А я то знаю что осложнения точно будут...короче реву целыми днями понимаю что сама виновата..Делала узи на сроке 4 нед вроде пока все в порядке...а что дальше будет??????????????? Боюсь...но решила-БУДУ РОЖАТЬ!!!

Незарегистрированный пользователь
Аноним(Гость)

Ой девченки!!!

Незарегистрированный пользователь
аня(Гость)

скажите пожалуйста, в какие сроки сдаются анализы на гормоны??? в 16-18 недель или в 16-20 недель???

Незарегистрированный пользователь
аня(Гость)

Я на 17-ой неделе сдавала анализы. АПФ-0,9 мом ХГЧ-2,6 мом. Какие пороки развития может показывать завышенный показатель ХГЧ??? По узи в 13 недель сказали, что низкое расположение плаценты,а воротничковое пространство-1,7.Очень переживаю!!!!

Незарегистрированный пользователь
nutochka(Гость)

Сдала анализы на АФП и ХГЧ, врач сказала все нормально. На форуме в инете мне ответила врач генетик «не исключен риск синдрома Эдвардса». Подскажите ваше мнение АФП 25,5; ХГЧ 11291, срок 17 нед. Очень жду ответа!

Незарегистрированный пользователь
маруська(Гость)

я планировала беременность, однако перед походом к лечащем гинекологу, я пошла и сделал флюорографию (прописала терапевт). Когда гинеколог услышала об этом, сказала, что в этом мсяце беременеть не будем, так как велика доля развития уродств моего ребенка в случае наступления у меня беременности. Поплакала и с новыми силами жду второго дня МЦ


Чтобы добавить комментарий, необходимо авторизоваться.